Прогрессирующая мышечная дистрофия эрба рота. Мышечная дистрофия эрба-рота. Диагностика мышечной дистрофии Эрба-Рота

Аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания - полная обездвиженность.

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота - самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом. Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота». Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.

Причины миодистрофии Эрба-Рота

Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.

Симптомы миодистрофии Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрасте 13-16 лет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет. Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног. Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки. Типичен симптом Говерса - если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.

Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз , живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий - при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера . Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса . Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности , возникает опасность развития застойной пневмонии . Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии , нарушений ритма, сердечной недостаточности .

Диагностика миодистрофии Эрба-Рота

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы , генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна , миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита , полимиозита , бокового амиотрофического склероза , токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц . В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога , при подозрении на пневмонию - консультация пульмонолога.

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ .

Прогноз и профилактика

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.

Насте 15 лет. Диагноз: мышечная дистрофия Эрба-Рота.

Доктор Никонов

Настя, до обращения ко мне, была практически обездвижена . Ее родители обратились ко мне за помощью с просьбой, чтобы я их научил самостоятельно восстанавливать движения мышц ребенка. Родители были в отчаянье, так как Настя из ребенка, которого можно было носить и возить, превратилась в девушку с излишним весом и гипертрофическими мышцами. Настя стеснялась помощи родителей, которые помогали соблюдать женскую гигиену.

Настя скептически отнеслась к предложению родителей обратиться ко мне. Причиной тому являлись переходной возраст девочки, уже сформировавшийся образ жизни в недвижимом состоянии, постоянная . Недоверие было из-за того, что предыдущие обращения в реабилитационные центры не приносили положительно эффекта, поддерживали скептический настрой ребенка.

Чтобы интересно было знакомиться со статьей, сообщаю результат моего воздействия на мышцы у ребенка с мышечной дистрофией Эрба-Рота:

• Настя стала ходить с опорой вдоль стены.
• Ежедневно встречала и провожала меня, доходя до входной двери.

Перед началом первой консультации, Настя говорила, что ее жизнь устраивает и это родители захотели, чтобы я научил их воздействовать на ее мышцы. Ее жалобы сводились к тому, что она не может ходить, свободно двигать руками: не может поднять на верх, вытянуть в стороны, протянуть вперед.

Доктор Никонов

Осмотрев пациентку, я увидел увеличение объема мышц всего туловища, а также икроножных, бедренных, ягодичных, поясничных.

На проведении всех процедур принимали участие: я , отец и мать Насти, моя жена Никонова Лилия Александровна.

Прогрессивная мышечная дистрофия Эрба-Рота у Насти началась в 7 лет. В детсадовском возрасте она была активным ребенком. Родилась Настя в срок и без патологий. Слабость у девочки началась в детстве и прогрессировала быстро.

После проведения мною, Никоновым Николаем Борисовичем, серий процедур, наблюдалось улучшение состояния.

Причины мышечной дистрофии Эрба-Рота

Причиной развития данной патологии является генетический дефект в гене 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33. Это обозначает, что в мышечной клетке образуется недостаточное количество ферментов. Именно они нужны клетки для последующего строительства белка. Выходит, что по причине недостаточности белка, повышается проницаемость мембран клеток. То есть, синтез саркогликанов нарушен, поэтому и нарушен белковый комплекс дистрофин-гликопротеин.

Белковый комплекс дистрофин-гликопротеин обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными тканевыми структурами. В результате дефицита саркогликанов баланс аминокислот и ферментов в мышечных волокнах нарушается. Каркас мышечной клетки создает белок дистрофин. Каркас мышечной клетки похож на сетку Рабицу. Еще точнее на соты с медом. Если в одной соте меда не будет, то соседние соты увеличиваются в размере и немного сдвигаются одной стенкой в место пустой соты. Мед из увеличенных сот начинает вытекать.

Рис. 1. Генетический дефект при дистрофии Эрба-Рота

Точно так же начинает вытекать их мышечной клетки фермент креатинфосфокиназа. Он вытекает из клетки и попадает сначала в лимфу, затем из лимфы в кровь. Наличие в крови повышенного содержания креатинфосфокиназы показывает, что мышечная клетка в беде, т.е в ней нарушены биохимические реакции.

Для чего нужна креатинфосфокиназа мышечной клетки в достаточном количестве? Креатинфосфокиназа нужна мышечной клетки для того, чтобы митохондрия могла создавать энергию. Энергию в мышечной клетке создает митохондрия.

Мышечная слабость при мышечной дистрофии Эрба-Рота создает недостаточное количество креатинфосфокиназы внутри мышечной клетки.

Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?

Чтобы сохранить нужные вещества, клетка вынуждена закрывать эти дыры. А их можно закрыть только теми веществами, которые больше этих дыр. Мышечная клетка начинает задерживать внутри себя жировые компоненты, которые больше этих дыр.

Чтобы удержать жировые компоненты около этих дыр, нужно приложить силу. Чтобы приложить силу, нужна энергия. Энергию создают митохондрии. Поэтому, чтобы спасти жизнь клетки и свою жизнь, митохондрии перемещаются от двигательных белков актина и миозина к стенкам, полу и потолку клетки. Актин и миозин остаются без части энергии. Клетка, перепуганная тем, что могут образовываться другие дыры в каркасе, озабочена тем, что создает внутри себя дополнительные жировые включения (на всякий случай). Этих включений становиться так много, что жир начинает зажимать двигательные белки клетки до полного их обездвиживания.

Рис. 2. Состояние мышечной клетки при мышечной дистрофии Эрба-Рота

Пояснение к фото:

A - изменение размеров мышечных волокон и некротических миофибрилл (стрелки).

B - кластер базофильных регенерирующих миофибрилл (стрелки).

C - иммуногистохимическое окрашивание дистрофина демонстрирует заметную потерю нормальной окраски плазматической мембраны.

Как действует мой метод для восстановления нормального движения мышц?

Применяя мой метод, Никонова Николая, при дистрофии Эрба-Рота: растяжения мышцы, фиксация ее в определенном положении и надавливая на нее определенным техническим приемом, происходит освобождение двигательных белков от пресса жировых включений.

В электронный микроскоп я вижу увеличение присутствия жировых клеток и концентрацию митохондрий у стенок клеток, что подтверждает мои логические рассуждения.

Рис. 3. Биопсия мышцы при диагнозе мышечная дистрофия Эрба-Рота

Биопсия мышцы показывает выраженный фиброз эндомизиального фибиса (A ) и инфильтрацию лимфоцитов (B ). (C ) показаны базофильные регенерирующие волокна. (D ) Некротический миофиб инфильтрирован отмеченными лимфоцитами и гистиоцитами

До тех пор, пока жировые включения, своей тяжестью, не остановили работу двигательных белков, движение мышц есть. Пусть слабые, пусть быстро утомляемые, но движения мышц есть.

Как только жировые включения зажимают двигательные белки, то образуется обездвиживание. Если обездвиживание произошло в диафрагме, то останавливается дыхание. Если обездвиживание произошло в сердце, то останавливается сердце.

Восстановить работу гена я не могу, но …, воздействуя на мышцы моим методом, получилось уменьшить количество жировых компонентов внутри мышечной клетки у девочки с прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота и часть митохондрий вернулось на свои места.

Мышцы стали сокращаться и дали возможность Насте начать передвигаться.

Сейчас Настя находиться у себя дома, ухудшения ее состояния нет. Даже есть некоторое улучшения - Настя стала плавать в бассейне.

Доктор Никонов

Неудобство в восстановлении мышечной дистрофии Эрба-Рота в том, что нужно постоянно периодически воздействовать на мышцы моим методом, чтобы не было чрезмерно больших жировых отложений в мышечных клетках.

При сахарном диабете люди всю жизнь испытывают неудобства, принимая инсулин, но несмотря на это живут полноценной жизнью (заводят семью и детей).

Горжусь моими знаниями, опытом и навыками!

Результат моих знаний по восстановлению нормальной работы мышц при :

Мышечная сила появилась у Эмине, Сергея, Якоба. Они и другие мои пациенты ходят, как обычные здоровые люди!

Симптомы при дистрофии Эрба-Рота

Привожу ключевые симптомы при данном диагнозе, который начинает развиваться у детей и подростков:

• Происходит задержка в начале самостоятельно ходьбы ребенка.
• Неудобная для больного походка, которая выглядит как ковыляние с ноги на ногу. Это еще называют как “утиный” тип ходьбы. Это происходит из-за симметричного ослабления мышц области беда.
• Ребенок часто спотыкается при передвижении и падает при беге, другими словам - дисбаланс и нестабильность.
• Сложности, возникающие при попытке встать с постели, стула. Также проявляются трудности при ходьбе на склонах, восхождениях и даже при спуске по лестнице.
• Наблюдается выпуклость лопаточных костей. Это происходит по причине ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки больного и ромбовидных мышц спины.
• Уменьшается окружность талии. Это связано с тем, что при мышечной дистрофии Эрба-Рота происходит уменьшение тонуса поперечных мышц грудной клетки, живота и ileal-rib.
• Патологическая усталость у ребенка.

В результате прогрессирования болезни наблюдается постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса. Эти процессы приводят к таким дефектам осанки как гиперлордоз. Пациентам с дистрофией становиться с каждым разом все труднее, как и удерживать предметы в руках, поднимать сами руки к верху. Что касается мимических лицевых мышц, то они тоже теряют свою подвижность. Это приводит к том, что наблюдается неполное закрытие век и выступ губ.

Процесс постепенного уменьшения мышечного тонуса приводит к неизбежному истончению и дряблости мышечной ткани больного на прогрессирующую дистрофию Эрба-Рота, заменяя ее жировой и фиброзной тканью, т.е. миодистрофией.

Симптомы заболевания на поздних стадиях

Серьезная потеря мышечной массы, сгибательная контура, сокращение сухожилий у больного и практически полная потеря глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей ребенка (колено и подошва).

Диагностика мышечной дистрофии Эрба-Рота

• Основывается диагностика рассматриваемого заболевания на физическом обследовании больных, исследовании семейной истории пациента и последующем анализе собранных данных.
• Проводится генетическое тестирование. Нужно для последующего точно определения мышечной дистрофии.
• Электронейромиография.
• Проводится биопсия мышечной ткани с биохимическим исследованием.
• Сдается общий анализ крови.
• Сдается анализ крови на креатинфосфокиназа.
• Анализ мочи больного.

Что касается электромиографии, то она позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень непосредственной мышечной возбудимости, что крайне важно для дифференциальной диагностики заболевания с патологиями нейропатических мышц.

Лечение дистрофии Эрба-Рота

Следует сразу же отметить, что поврежденный ген я не могу восстановить, но…

Доктор Никонов

Воздействие по моему методу направлено на снижение интенсивности симптомов, замедление прогрессирования заболевания, повышение силы в мышцах, восстановление правильного движения во всех группах мышц.

Я не занимаюсь лечением мышечной дистрофии Эрба-Рота. Я занимаюсь восстановлением нормальной работы мышц . Поэтому лечебные процедуры, применяемые в стационарах и в других реабилитационных центрах, описывать в моей статье не буду. Скорее всего, вы их испробовали.

Моя статья носит ознакомительный характер. Информацию я взял из своих наблюдений и десятилетних изучений-открытий ученых со всего мира.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера и болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Дистрофия Эрба-Рота относится к первичным дегенеративным нервно-мышечным заболеваниям наследственного характера. Иногда эту патологию называют ювенильной поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофией.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота может начаться в детстве или юности, но возраст начала проявления болезни колеблется в широком диапазоне - между 10 и 30 годами. Оба пола страдают в равной степени, хотя раньше считалось, что юношей и молодых мужчин среди пациентов с данным диагнозом намного больше.

Неврологи отмечают, что дистрофия Эрба-Рота, начавшаяся в детстве, прогрессирует быстрее, чем у тех, кто заболел в подростковом или взрослом возрасте. К тому же во втором случае заболевание протекает в более легкой форме.

Код по МКБ-10

G71.0 Мышечная дистрофия

Причины дистрофии Эрба-Рота

Согласно существующей на сегодняшней день версии, причины дистрофии Эрба-Рота заключаются в генетическом дефекте, передающемся от одного из здоровых родителей – здорового носителя мутировавшего гена в парных неполовых хромосомах или в Х-хромосоме. Это такие гены, как 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33.

Данный тип наследования называется аутосомно-рецессивным, и таким путем потомству чаще всего передаются болезни, связанные с недостатком ферментов и нарушениями структурных трансмембранных белков α-, β-, γ- и δ-саркогликанов.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота возникает вследствие поражения тканей мышц и их атрофии. Среди предположений относительно механизма развития патологии рассматривается повышенная проницаемость мембран клеток поперечнополосатой мышечной ткани (сарколемм) из-за недостаточного синтеза саркогликанов - составляющих белков дистрофин-гликопротеинового комплекса, который обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными структурами ткани. В результате дефицита саркогликанов нарушается аминокислотно-ферментный баланс в мышечных волокнах.

Определенную роль в этиологии мышечной дистрофии Эрба-Рота также может играть белковый изофермент креатинфосфокиназа, точнее, выявленный недостаток его в мышечных тканях и аномально высокий уровень в плазме крови. Данный фермент катализирует реакцию окислительного фосфорилирования аденозиндифосфата (АДФ) в аденозинтрифосфат (АТФ) в митохондриях клеток мышечных тканей, то есть поддерживает энергией цикл сокращения мышц.

Симптомы дистрофии Эрба-Рота

Основные симптомы дистрофии Эрба-Рота, которая начинает развиваться у детей и подростков:

• запаздывание начала самостоятельной ходьбы;
• неуклюжая походка вперевалку с ноги на ногу («утиный» тип ходьбы из-за симметричного ослабления мышц тазобедренной области);
• частое нарушение равновесия и неустойчивость (спотыкания при ходьбе и падения при беге);
• затруднения при вставании с постели, со стула, при наклонах, при подъеме и спуске по ступенькам;
• выпирание лопаточных костей («крыловидные» лопатки – следствие ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки и ромбовидных мышц спины);
• уменьшение окружности талии (из-за снижения тонуса поперечных мышц груди, живота и подвздошно-реберных мышц);
• патологическая утомляемость.

Заболевание прогрессирует и появляются постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса, что приводит к таким дефектам осанки, как гиперлордоз - деформации позвоночника в поясничном отделе с выпуклостью кпереди. Пациентам все труднее удерживать какие-либо предметы в руках и поднимать руки вверх. Мимические мышцы лица также теряют подвижность, что сопровождается неполным смыканием век и выпячиванием губ (вследствие слабости круговой мышцы рта).

Постепенно снижение тонуса мышц (гипотрофия) приводит к истончению и дряблости мышечной ткани с заменой ее жировой клетчаткой и фиброзной тканью, то есть миодистрофии. А характерные симптомы дистрофии Эрба-Рота на более поздних стадиях: значительная потеря мышечной массы, скованность движений в суставах (сгибательная контрактура), укорочение сухожилий (в том числе пяточного) и практически полная утрата глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей (коленного и подошвенного). Примерно в 20% случаев у пациентов с данным заболеванием развиваются кардиомиопатии.

Диагностика дистрофии Эрба-Рота

Диагностика дистрофии Эрба-Рота основана на физикальном осмотре пациентов, изучении семейного анамнеза и анализе данных исследований:

• генетическое тестирование (используется для определения типа мышечной дистрофии);
• электронейромиографии (ЭНМГ);
• биопсии и биохимического исследования мышечной ткани;
• общего анализа кроки;
• анализа крови на КФК (креатинфосфокиназу);
• анализа мочи.

Электромиография позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и выяснить уровень непосредственной возбудимости мышц, что особенно важно для дифференциальной диагностики дистрофии Эрба-Рота с мышечными патологиями нейрогенного происхождения.

Лечение дистрофии Эрба-Рота

Сразу следует отметить, что, учитывая генетически обусловленный характер патологии, лечение дистрофии Эрба-Рота направлено на снижение интенсивности проявления симптомов, на облегчение состояния пациентов и замедление темпов прогрессирования болезни.

Медикаментозная терапия мышечной дистрофии Эрба-Рота включает такие препараты, как:

• комплекс витамины (А, группы В, С, D, Е);
• АТФ - для нормализации энергообмена клеток и активизации ферментов мембран, а также для повышения антиоксидантной защиты сердечной мышцы (внутримышечно);
• Галантамин - применяется при прогрессирующей мышечной дистрофии ДЦП, миопатиях. (таблетки принимаются внутрь по 4-12 мг в сутки - в 2-3 приема);
• Альфа-липоевая (тиоктовая) кислота - нормализует обмен веществ: участвует в регулировании липидного и углеводного обмена (таблетки Тиогама, Тиолипон, Эспа-Липон, Диалипон назначают внутрь по 600 мг один раз в сутки);
• Рибоксин – предшественник АТФ, стимулирует метаболизм, оказывает анаболическое, антиаритмическое и антигипоксическое действие (таблетки Рибоксин принимают внутрь по 1,2-2,4 г в сутки);
• Актовегин – применяется для улучшения периферического артериального или венозного кровообращения, а также для лучшего заживления пролежней (назначается по 1-2 таблетки трижды в день).

Рекомендованы легкий массаж, гидромассах, водные процедуры (плавание) и лечебная физкультура на все группы мышц. Упражнения и физиотерапия помогают как можно дольше сохранять мышечную силу и подвижность суставов, которые неизбежно сокращает мышечная дистрофия Эрба-Рота

Летом 2014 года швейцарская фармацевтическая компания Santhera Pharmaceuticals объявила о том, что в конце года начнутся клинические испытания перорального препарата Omigapil, предназначенного для лечения врожденной мышечной дистрофии Эрба-Рота. Испытания будут проходить на базе Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) при Национальном институте здравоохранения США (NIH USA) под эгидой Швейцарского фонда по изучению заболеваний мышц и американской организации пациентов с мышечными дистрофиями Cure CMD.

А исследователи в США под руководством профессора Джерри Менделла опубликовали результаты испытания применения генной терапии на основе внедрения в пораженную клетку мышечной ткани (без интеграции в ее геном) модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 из семейства Parvoviridae. Вирус вызывает мягкий четко запрограммированный иммунный ответ, в результате которого восстанавливается синтез альфа-саркогликана. Так что, возможно, в скором будущем тяжелое врожденное заболевание - дистрофия Эрба-Рота - может быть вылечена.